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43个SNP遗传标记复合检验体系的建立及其法医学应用
法医学 43个SNP遗传
2019/4/24
对43个SNP遗传标记的复合检验体系进行法医学应用评估。 方法 采用MALDI-TOF-MS技术检验华东地区123名汉族无关个体在43个SNP位点的分型，并根据43个SNP复合检验体系的群体遗传学参数评估其应用价值。 结果 123名个体在43个SNP位点上均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。除rs1355366、rs2270529、rs10776839和rs938283外，其余...
将一个单倍型区块内的遗传标记单核苷酸多态性（SNP）和短串联重复序列（STR）组成SNP-STR单倍型，调查其在成都汉族人群中的分布，并探讨其在特殊亲子鉴定案例中的应用价值。 方法 选取DNA联合索引系统（combined DNA index system，CODIS）中突变率较高的基因座D18S51，与其侧翼区的3个SNP位点（rs8089331、rs8094489、rs7236090）组成SN...
STAT3 SNP与结直肠癌生物学行为的相关性
信号转导和转录活化因子 单核苷酸多态性 结直肠癌 肿瘤生物学行为
2020/7/31
探讨信号转导和转录活化因子3(signal transducer and activators of transcription 3，STAT3)单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）与结直肠癌生物学行为之间的关系。方法：采用SYBR GREEN PCR方法检测118例结直肠癌患者外周血STAT3 SNP(rs4796793)，利用SPSS 16....
分析Y染色体上71个SNP位点在西北地区汉族人群的多态性，评价其法医学应用价值，并整合前期研究成果，筛选出适用于华东、华南、西北地区汉族人群法医学检验的Y-SNP位点。 方法 采用多重聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱（matrix-assisted laser desorption/ionization time-of...
计算二代测序试剂盒SNP位点的遗传学参数，与STR基因座进行对比，以建立SNP和STR的系统效能换算比例。 方法 对二代测序试剂盒（ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒和Precision ID Identity Panel试剂盒）共101个SNP位点进行Hardy-Weinberg平衡检验，计算SNP位点在个体识别、标准三联体鉴定、二联体鉴定及双亲皆疑鉴定中的各项系统...
从全基因组关联研究（GWAS）发现的与2型糖尿病（T2DM）发病风险相关的单核苷酸基因多态性（SNP）位点中，筛选出可用于预测妊娠期糖尿病（GDM）女性产后出现T2DM的SNP。 方法 利用2009 — 2010年天津市妊娠期糖尿病随机干预试验研究基线收集的1 240名GDM女性（80名T2DM和1 160名非T2DM）血样，检测并分析40个GWAS发现的与T2DM发病相关的SNP位点。基于单个...
中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所王晓月研究团队在Genome Biology杂志发表鉴定调控肿瘤风险SNP变异的高通量研究方法
中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所 王晓月研究团队 肿瘤风险 SNP变异
2017/11/20
基础医学研究所王晓月教授带领的团队与芝加哥大学Kevin White实验室合作，使用了一种新方法解析GWAS位点调控基因表达的功能。这项研究于10月23日发表在Genome Biology上。他们改进了一种叫做STARR-seq的高通量实验方法，系统性地鉴定了与癌症风险相关的SNP中具有调控基因表达功能的SNP。全基因组关联分析（genome-wide association studies, G...
广西扶绥县壮族人群 ESR1 基因SNP与肝癌家系遗传易感性的关系
单核苷酸多态性 家系 易感性
2014/10/29
探讨广西壮族自治区扶绥县肝癌高发地区壮族人群雌激素受体1基因（estrogen receptor1 gene， ESR1）单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝癌遗传易感性的关系。方法： 采用病例-对照研究和限制性片段长度聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法，对扶绥县21个肝癌高发家系组共85例及同居住地10个正常对照家系组共39例进行 ESR1...
胰岛因子1基因2个SNP位点与儿童先天性心脏病的相关性研究
ISL1基因, 单核苷酸多态性 单体型 儿童
2014/11/14
探讨天津地区汉族儿童胰岛因子1（Islet1，ISL1）基因2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs41268421、rs1017与先天性心脏病（CHD）的相关性。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和基因测序技术对35例CHD患儿和30名除外CHD儿童的rs41268421、rs1017位点进行检测，分别比较两个SNP位点基因型频率和等位基因频率在两组的分布情况，并进行单体型分析。结果：SNP位点rs4...
氯吡格雷是一种广泛用于预防静脉血栓形成的抗血小板药物。研究表明, 携带有CYP2C19基因功能缺失型等位基因CYP2C19*2、CYP2C19*3的病人, 其体内代谢氯吡格雷成为其活性形式的能力降低, 导致氯吡格雷抑制血小板聚集功能减弱。文章旨在建立一种利用高分辨率熔解曲线分析(High-resolution melting curve analysis,HRM)技术在闭合单管中同时对CYP2C1...
三角帆蚌GPX基因结构特征及抗性相关SNP的筛选
三角帆蚌 GPX基因 SNP 抗性性状
2013/7/21
根据三角帆蚌(Hyriopsis cumingii)谷胱甘肽过氧化物酶(Glutathione peroxidase, GPX)基因cDNA序列, 通过PCR和基因组步移法, 从三角帆蚌基因组DNA中扩增出GPX基因全长及其5′调控区。序列分析表明, 该基因序列全长6 708 bp, 含有2个外显子, 1个内含子。5′调控区为992 bp, 含有启动子的核心序列TATA盒以及其他一些转录调控元件,...
建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术(AS-qPCR)。 方法 用PCR微测序技术，检测SEA高风险夫妇基因缺失区内9个SNP以确定双亲差异位点；然后以AS-qPCR技术检测孕妇血浆中父源差异SNP位点，判断父方是否将正常单倍型遗传给胎儿。 结果 167个家系中，160个家系找到1个或多个有双亲差异的SNP位...
基于高密度SNP标记的肉牛人工选择痕迹筛查
牛的基因组 人工选择 单核苷酸多态性 基因注释
2013/7/21
近年来随着遗传改良工作的实施, 人工选择大大提高了肉牛的生产性能并使其遗传基础发生巨大改变。文章基于Illumina BovineSNP50(54K)和BovineHD(770K)两款芯片数据, 采用FST检验方法分析牛群的遗传分化, 并筛查人工选择在牛的基因组留下的印记。通过全基因组范围内的扫描, 共发现47 104个“离群”位点和3064个群体特异的人工选择“候选基因”, 如CLIC5、TG、...
利用高密度SNP检测不同猪品种间X染色体选择信号
X染色体 选择信号 猪
2013/7/21
在家猪的培育过程中, 许多重要的经济性状受到过高强度的人工选择, 高密度SNP标记为通过选择信号检测追踪这些性状经历的选择提供了可能, 并能根据选择信号利用生物信息学寻找到与选择相关的基因。X染色体由于其特殊性, 在传统的遗传分析中许多针对常染色体的方法往往不适用, 需要采取特殊的方法, 选择信号检测可以作为一种行之有效的方法对X染色体进行分析。文章利用长白、松辽黑猪和大白3个猪品种, 通过品种间...