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中国科学院昆明动物研究所专利：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法
中国科学院昆明动物研究所 专利 Leber 遗传性视神经病变 线粒体 DNA 原发突变G3635A 快速检测
2024/7/3
中国科学院昆明动物研究所专利：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法。
Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战
LHON 线粒体DNA 核基因 功能验证
2013/7/20
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy, LHON; MIM535000)是最典型的线粒体遗传病之一, 主要由线粒体DNA (Mitochondrial DNA, mtDNA)3个原发突变(Primary mutation, m.11778G>A、m.3460G> A 和m.14484T>C)引起。患者表现为无痛性双侧视力下降或丧失, 主要易...
文章收集了7例携带线粒体tRNAAla C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber’s he-reditary optic neuropathy, LHON)的家系, 通过眼科检查和遗传学分析, 发现7个家系的外显率很低, 分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25.0%。用24对有部分重叠的引物对7个先证者线粒体DNA(Mitochondria...
Leber氏病的PCR基因诊断＊
Leber氏病 PCR基因
2008/1/15
木文报告了用PCR技术对线拉体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病惠者的mtDNA第11778位由G突变成A，这种点突变使sfaNI酶识别位点消失，因此可通过PC1t扩增此特异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaN1酶切识别位点在内的一段340bp的mtDNA, sfaNI酶将正常人的mtDNA切成190师和150bp两片段，而患者的mtDNA则保留完整的340bp,：线粒体DNA,...