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探讨老年急性非早幼粒细胞白血病（non-acute promyelocytic leukemia,non-APL）NPM1及FLT3-ITD基因突变特征及临床意义。方法：回顾性分析本院2011年1月至2018年6月接受NPM1、FLT3-ITD基因突变检测的98例老年non-APL患者临床资料，统计NPM1、FLT3-ITD基因突变阳性率，分析不同核型non-APL患者NPM1、FLT3-ITD基...
APE1/Ref-1 Interacts with NPM1 within Nucleoli and Plays a Role in the rRNA Quality Control Process
APE1/Ref-1 NPM1 rRNA quality control
2014/12/12
APE1/Ref-1 (hereafter, APE1), a DNA repair enzyme and a transcriptional coactivator, is a vital protein in mammals. Its role in controlling cell growth and the molecular mechanisms that fine-tune its ...
在形态学亚型比例相似的情况下，比较NPM1基因突变阳性的急性髓系白血病AML(NPM1m+AML) 与NPM1基因突变阴性AML（NPM1m-AML）非特指型（NOS）间的免疫表型与临床特征。方法 利用多参数流式细胞术进行免疫分型检测；定量PCR方法检测NPM1基因 A、B、D型突变及多种白血病相关基因。 NPM1m+AML 并进行免疫分型患者104例，NPM1m-AML NOS患者 97例。结...
核仁磷蛋白基因(nucleophosmin， NPM1)突变是目前急性髓系白血病(AML)中突变率最高的基因改变， 在白血病的发生发展过程中发挥重要的调控作用。为探讨NPM1突变参与调控白血病髓外浸润的分子机制， 将表达质粒pEGFPC1-NPM1-mA转染THP-1细胞系， 筛选稳定表达NPM1突变蛋白的白血病细胞株(THP-1-mA)。利用RT-PCR及Western blot分析了THP-1...
NPM1基因突变与急性髓细胞白血病
核磷蛋白 急性髓细胞白血病 基因突变
2009/4/22
NPM1(nucleophosmin,又称B23, numatrin或N038)是一种主要定位于核仁，可在核仁与胞浆之间穿梭的核磷蛋白。第12外显子突变导致NPM1胞浆异位从而发生肿瘤转化。NPM1突变与正常核型的急性髓细胞白血病、成年女性、多系受累、CD34-、 FLT3-ITD、独特的临床表现及良好的预后有关。对于NPM1+/FLT3-ITD-患者，移植与否对预后无差别。NPM1突变导致白...
克隆了猪NPM1基因的cDNA和第4内含子序列，并利用生物信息学方法进行验证。所得cDNA序列全长1195bp且包含一个完整的开放阅读框，编码294个氨基酸。内含子序列长300bp，遵循GT／AG剪接法则。序列分析表明，该基因与已报道的人、大鼠和小鼠等物种的NPM1基因高度同源，氨基酸序列同源性分别为95％、91％和91％。该基因编码的蛋白具有Nucleoplasmin保守功能域。用体细胞杂种板将...