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近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院陈捷凯课题组、南方科技大学Andrew Hutchins课题组合作开发了单细胞测序分析转座元件表达的工具包scTE，相关研究成果于3月5日以“Identifying transposable element expression dynamics and heterogeneity during development at the single-cell ...
香港中文大学研究获新发现——为小脑萎缩症治疗提供新方向
香港中文大学 小脑萎缩症 治疗方向
2021/3/1
香港中文大学(中大)2021年2月28日公布，中大团队最近与英国牛津大学合作，发现蛋白间的拮抗作用在遗传性共济失调神经退化疾病中的功能，有望为干预小脑萎缩症三型治疗提供新方向。在世界各地人口中，包括内地和香港，小脑萎缩症三型(又称马查多约瑟夫病)是带显性基因遗传的小脑性共济失调疾病中最常见的一种。患者会出现步态失调、失去平衡感、视力模糊及口齿不清等症状，并随着病情恶化而加剧，直至最后终日卧床不能自...
通常情况下，细胞内有三个主要的NADPH生成途径：磷酸戊糖途径、叶酸代谢途径和苹果酸酶代谢途径。长期以来的研究表明，NADPH作为细胞内关键的抗氧化分子，参与生物体内还原性生物合成以及氧化还原反应。但是细胞如何感知NADPH水平的变化以及NADPH本身的生理功能一直没有得到关注。2021年1月18日，中国医学科学院基础医学研究所杜文静教授课题组联合清华大学生命学院薛毅研究员课题组在Nature M...
近日，基础医学院医学遗传学教研室徐湘民教授领衔的研究团队在《Blood》杂志上发表了题为“A natural DNMT1 mutation elevates the fetal hemoglobin via epigenetic de-repression of γ-globin gene in β-thalassemia”的研究论文。2020届临床遗传学专业毕业博士生龚艺为第一作者，徐湘民为独立...
首都医科大学附属北京天坛医院张力伟教授团队《Nat Commun》发文阐述不同类型脑干胶质瘤的独特发病机制（图）
首都医科大学附属北京天坛医院 张力伟教授 Nat Commun 不同类型 脑干胶质瘤 独特发病机制
2020/10/15
2020年6月，首都医科大学附属北京天坛医院张力伟教授团队在国际顶级杂志《Nature Communications》上发表题为“The integrated genomic and epigenomic landscape of brainstem glioma”的研究论文，从基因组学及表观遗传组学角度深度揭示了不同类型脑干胶质瘤的独特发病机制，为今后实现脑干胶质瘤精准诊疗提供了重要科学线索和理...
中南大学生命科学学院发表精神分裂症致病机制最新研究成果（图）
中南大学生命科学学院 精神分裂症 致病机制
2020/9/22
中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心陈超和刘春宇课题组在精神分裂症（Schizophrenia，SCZ）的遗传机制研究方面取得新进展。研究成果以“Transcription factor POU3F2 regulatesTRIM8expression contributing to cellular functions implicated in schizophrenia”为题，于2020年9...
2020年9月1日，基础医学院遗传学系青年教师李培山的最新研究成果“Dual roles of neutrophils in metastatic colonization are governed by the host NK cell status”（“自然杀伤细胞的状态决定中性粒细胞在肿瘤转移中的角色”）在Nature Communications上线发表。该文章为李培山在美国杰克逊实验室（...
异常脑细胞导致患儿吞咽困难（图）
异常脑细胞 患儿 吞咽困难
2020/9/2
近日，美国弗吉尼亚理工大学和乔治华盛顿大学的神经科学家称，控制口腔和舌头关键部位的脑细胞活动不活跃，可能导致患有神经发育障碍的儿童吞咽困难。相关论文在线发表于eNeuro。在用小鼠模型进行的一项名为迪乔治综合征的儿童遗传性疾病研究中，科学家发现，直接控制舌肌的被称为运动神经元的脑细胞能自发地激活，并与控制它们活动的机制不同步。
中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心陈超和刘春宇课题组在双相情感障碍（Bipolar disorder，BD）的发病机制研究方面取得新进展。研究成果以“Integrative analyses prioritize GNL3 as a risk gene for bipolar disorder”为题，于2020年8月21日发表于国际权威和自然指数期刊Molecular Psychiatry（I...
2020年7月20日，吉林大学中日联谊医院手外科崔树森、李春雨教授团队，与香港大学、哈佛大学合作，在《Nature Communications》上发表了题为“Mutations in COMP cause familial carpal tunnel syndrome（COMP基因突变导致家族性腕管综合征）”的学术文章。文章报道了COMP基因突变可以导致家族性腕管综合征的发生，这是世界上首次发现...
中南大学生命科学学院李家大课题组发表生物节律研究新成果（图）
中南大学生命科学学院 李家大 生物节律 致病基因
2020/7/28
2020年7月16日，中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心李家大课题组在国际权威期刊Nucleic Acids Research（IF: 11.50）在线发表了题为“Necdin regulates BMAL1 stability and circadian clock through SGT1-HSP90 chaperone machinery”的研究论文，揭示了小胖威利综合征（Prader-...
华中科技大学生命学院张贤钦教授团队发现儿童癫痫新的致病基因
华中科技大学生命学院 张贤钦 儿童癫痫 致病基因 遗传学 神经系统
2020/4/24
近日，遗传学领域权威刊物Human Genetics发表了生命学院张贤钦教授团队在儿童癫痫遗传基础和机制方面的最新研究成果Deficiency of SCAMP5 leads to pediatric epilepsy and dysregulation of neurotransmitter release in the brain。
首都医科大学宣武医院贾建平教授团队《Alzheimer’s & Dementia》报道中国阿尔茨海默病家系的重要遗传机制（图）
首都医科大学宣武医院 贾建平 教授 Alzheimer’s Dementia 中国阿尔茨海默病家系 重要遗传机制
2020/3/9
2020年1月8日，首都医科大学宣武医院贾建平教授团队在《Alzheimer’s & Dementia》杂志在线发表了题为“PSEN1, PSEN2 and APP mutations in 404 Chinese pedigrees with familial Alzheimer’s disease”的论文。该研究对404个中国家族性阿尔茨海默病（Familial Alzheimer’s dis...
2019年12月10日，来自北京大学基础医学院的张宏权教授团队在Cell Reports杂志上在线发表题为Kindlin-2 inhibits Hippo signaling pathway via promoting degradation of MOB1的长篇研究论文。该研究发现整合素相互作用蛋白Kindlin-2能够通过促进MOB1的降解抑制Hippo信号通路，进而延缓肾纤维化的疾病进程。H...
