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广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因遗传多态性
育龄妇女 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
2021/3/29
调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况。 方法：选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13 336例，采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型，并采用卡方检验比较本地人群与其他人群的基因型频率/等位基因频率的分布情况。
High folic acid consumption leads to pseudo-MTHFR deficiency, altered lipid metabolism, and liver injury in mice
choline metabolism folic acid lipid metabolism liver methylenetetrahydrofolate reductase
2018/12/24
Background: Increased consumption of folic acid is prevalent, leading to concerns about negative consequences. The effects of folic acid on the liver, the primary organ for folate metabolism, are larg...
父母MTHFR基因型对后代发生神经管畸形的影响
MTHFR 神经管畸形 病例对照研究
2008/1/7
本研究旨在探讨父母双方MTHFR基因型与其后代发生神经管畸形风险性的关系。采用成组匹配的病例对照研究方案,用纸片法采集病例和对照外周血标本,用PCR-RFLP方法确定基因型(C677T)。结果显示,分别比较两组父亲或母亲基因型频率时,差别不显著;将父母基因型联合起来分析则发现,病例组父母等位突变基因频率(T)高于对照组父母,提示后代是纯合突变( TT)概率越大,发生NTD的风险性也越大。结论是,父...
中国汉蒙两族人群MTHFR基因热敏感性多态性分布的比较
蒙汉族人群 聚合酶链式反应 MTHFR 基因多态性
2008/1/7
为比较中国蒙汉两族人群MTHFR基因第677位核苷酸多态性的分布情况，获得该位点多态性的群体遗传学数据，本研究应用PCR扩增技术， 其扩增产物用限制性核酸内切酶Hinf I消化后进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，分析蒙汉族人群中MTHFR基因第677位核苷酸基因型（野生型、杂合型和突变纯合型）的分布频率。结果表明，蒙族人群基因型构成以野生型为主，占45.6％，突变杂合型占39.2％，突变纯合型仅占15...
应用肌肉介导基因转移制备5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)抗体
ＭＴＨＦＲ 肌肉介导基因转移
2007/12/18
摘要 ５，１０亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）是叶酸代谢的关键酶．为了试验肌肉介导外源基因人ＭＴＨＦＲ（ｈＭＴＨＦＲ）制备抗体和建立ＭＴＨＦＲ免疫检测的可能性，构建了ＭＴＨＦＲ基因真核表达载体（ｐｃＤＮＡ３／ＭＴＨＦＲ）；通过基因缝线法将携带ｐｃＤＮＡ３／ＭＴＨＦＲ的质粒，缝合于预先注射再生剂（丁哌卡因）的肌肉内．２个月后分离血清，所得抗体应用Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ，ＥＬＩＳＡ和胎肝免疫组织化学...
MTHFR基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系Relation Between MTHFR Gene Polymorphism and Arteriosclerotic Cerebral Infarction
亚甲基四氢叶酸还原酶基因 动脉粥样硬化性脑梗塞 PCR-RFLP
2007/12/7
摘要采用PCR-RFLP技术，检测了62例动脉粥样硬化性脑梗塞患者和79名对照者的C677T突变的基因型。结果发现, MTHFR基因C677T 突变型等位基因(V)频率在实验组和对照组中，有显著性差异(χ2＝4.41，P<0.05)；三种基因型频率在两组人群中均无显著性差异。基因型频率的相对风险分析，AV基因型比AA基因型患脑梗塞风险高1.76倍；VV基因型比AA基因型患脑梗塞风险高3.25倍。结...
中国人MTHFR基因多态性与神经管畸形遗传易感性MTHFR Gene Polymorphism and NTD Susceptibility in Chinese
神经管缺损(NTD) 10－亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR） 遗传易感性 病例－父母对照研究
2007/12/7
应用分子生物学方法进行遗传流行病学研究， 探讨MTHFR基因多态性在神经管畸形的遗传易感性中的作用。方法：应用PCR?RFLP方法检测MTHFR热敏感性基因型；对18个NTD核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR；另外对31例NTD胎儿和62例正常成年人进行的成组病例对照研究，计算MTHFR纯合突变对NTD的比值比。结果：核心家庭分析结果：比值比OR=3.2，95％CI=1....