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原发性卵巢功能不全（POI），也称作卵巢早衰（POF），是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现，脆性X染色体综合症，即X染色体长臂FMR1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列，是导致POI的主要病因之一，被称为FXPOI。然而，FMR1前突变序列是如何影响卵巢功能进而导致POI的分子机...
动物所建立与人类卵巢早衰相关的FMR1前突变体小鼠模型
动物所建立 人类卵巢早衰 FMR1前突变体小鼠模型
2012/8/27
原发性卵巢功能不全（POI），也称作卵巢早衰（POF），是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现，脆性X染色体综合症，即X染色体长臂FMR1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列，是导致POI的主要病因之一，被称为FXPOI。然而，FMR1前突变序列是如何影响卵巢功能进而导致POI的分子机...
利用放射杂交克隆板进行猪FMR1等5个基因间的连锁分析
猪 放射杂交 杂交体克隆板 基因连锁分析
2008/2/7
摘要放射杂交技术在人类图谱（包括ESTs、STSs和微卫星）的构建中已证明是一种非常有效的方法。根据人类基因组X染色体上FMR1、IDS、FATE、BGN、F8A等5个基因的信息资源，用已构建的猪/仓鼠96个放射杂交细胞系分析猪染色体该5个基因间的连锁关系。结果显示：当LOD值为4时，FMR1、IDS、FATE、BGN、F8A都处于同一个连锁群内；当LOD值为5时，FMR1、IDS处于同一个连锁群...