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先天性牙齿缺失患者EDA基因突变检测及其表现型分析牙缺失 EDA基因突变表型 2018/11/30

目的：探讨EDA基因突变在单纯型和综合征型先天性牙齿缺失患者中的检出率，并汇总EDA基因突变的患者口内恒牙缺失情况，尝试分析EDA基因突变相关的恒牙列缺失牙位分布特点。方法：临床收集到174例（143例单纯型、31例综合征型）先天性牙齿缺失患者以及451名正常对照者，通过采集外周静脉血或者取颊黏膜拭子，提取基因组DNA，PCR扩增EDA基因编码区并测序，与数据库筛查比对。对于EDA基因突变的患者，...