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Leber遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析Analysis of Mitochondrial Gene Mutations in Pedigrees of Leber′s Hereditary Optic Neuropathy
Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 点突变
2007/12/30
摘要为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和单链构象多态性(single-stranded conformational polymorphism,SSCP)以及DNA测序的方法,对13个家系...