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用染色体原位杂交技术定位RFLP探针Fr.3—42于16p13
原位杂交 16号染色体 RFLP探针
2008/2/3
摘要限制性片段长度多态性(RFLP)探针Fr.3-42(第九届人类基因定位国际会议编号D16S21)为一 长1.9kb的人类单拷贝EcoRI/HindⅢ片段，本实验采用染色体原位杂交方法，将该探针宝位 于16号染色体短臂末端(p13)。在另一研究中已证实Fr.3-42与人α-珠蛋白基因紧密连锁。
摘要本文选用10个DMD基因内部和桥探针，对山东省9个地区的21个DMD/BMD家系的173名成员进行RFLP分析，其中可疑携带者55人。多数家系应用1—3个探针，有基因重组家庭选用4—5个探针，便可完成多态分析。RFLP分析可以确定85.45%的可疑携带者(≥95%可信限)，即13人确定为携带者，30人排除携带者，另有4人风险大幅提高。通过这些探针的群体多态检测和不同家庭结构和类型的应用分析，我...
摘要本文对一个DMD家系中先证者之妹的致病基因携带者风险用3种方法进行估计。单纯根据系谱 分析，其风险为50%；以CPK值为条件概率作Bayes分析，其风险为25%；用RFLP连锁分析，推 断其风险仅为5%。将RFLP连锁分析的结果作为又一个条件概率进行Bayes分析，其风险估计 又进一步准确到不超过2%。三者结合，得到了最佳的结果。
广东少数民族Morquio综合征StuI位点的RFLP分析RFLP of a StuI Site in the GALNS Gene in Morquio Syndrome of Guangdong National Minority Population
Morquio综合征 GALNS基因 多态性 限制性片段长度
2007/12/30
摘要研究广东少数民族群体GALNS基因StuI位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律，为今后的连锁分析打下基础。采用PCR-RFLP方法，对72例无血缘关系的健康广东少数民族个体的144条染色体和3个家系9位成员的18条染色体进行检测，然后用χ2检验进行统计学处理。等位基因片段D1的频率为0.70， D2为0.30，杂合率为29%，D1、D2的传递规律与理论上预计的完全符合。广东少数民族...