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探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法?对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查；通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列，采用Sanger测序法对PCR产物进行基因测序；采用Polyphen2及Mutation Taster生物信息学软件预测突变的致病性。
“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中，因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)5日披露，中科院院士黄荷凤团队与中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现，利用体外基因编辑技术可部分修复相关基因突变，使治疗家族性高胆固醇血症成为可能。这项研究成果发表在最新一期Circulation期...
中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌研究组合作发现利用基因编辑治疗家族性高胆固醇血症（图）
中国科学院生物化学与细胞生物学研究所 周斌 研究组 基因编辑 家族性 高胆固醇血症
2019/12/18
2019年11月29日，国际学术期刊Circulation在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）周斌研究组的最新合作研究成果“In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemia”的研究论文。该研究利用C...
多廿烷醇联合阿托伐他汀治疗对高脂血症患者高密度脂蛋白颗粒的影响
多廿烷醇 阿托伐他汀 高密度脂蛋白颗粒 高脂血症
2018/9/20
探讨多廿烷醇联合阿托伐他汀和单用阿托伐他汀治疗对高脂血症患者血脂水平及高密度脂蛋白(HDL)颗粒的影响。方法 选择高脂血症患者49例,随机分为3组,分别为安慰剂对照组(n=17)、阿托伐他汀20 mg治疗组(n=16)和多廿烷醇20 mg联合阿托伐他汀20 mg治疗组(n=16,联合治疗组)。Lipoprint脂蛋白分类检测仪对HDL颗粒进行分类。治疗8周后比较3组治疗前后血脂指标及HDL颗粒的变...
中国人群脂蛋白脂肪酶基因突变与高脂血症的相关性研究
脂蛋白脂肪酶 基因突变 中国人群 高脂血症
2008/1/26
摘要为进行脂蛋白脂肪酶基因突变与中国人群高脂血症的相关性研究，采用单链构象多态性分析结合DNA序列测定的方法，对386例（其中108例高脂血症患者，278例正常对照）中国人群进行突变筛查。结果发现1个新的沉默突变L103L，1个错义突变P207L，3个剪接突变Int3/3′-ass/C(-6)→T和普遍存在的S447X多态性，其中发生在高脂血症组的P207L杂合子为亚洲首报，并对先证者的家系进行了...