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耳念珠菌是近期临床微生物学领域、感染性疾病领域的研究热点。该菌可以引起严重的侵袭性感染，容易漏检，部分多重耐药菌治疗困难，能引起院内感染暴发。中华医学会检验分会临床微生物学学组组织专家形成专家组，对耳念珠菌的病原学、流行病学、鉴定、抗真菌药物敏感性试验、同源性，以及耳念珠菌感染的诊断、处置、预防、控制进行了共识性建议，望引起国内业界对该菌的重视，助力该菌感染诊治防控难题的解决。
运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体（small supernumerary marker chromosome,sSMC）胎儿进行产前筛查和诊断，探讨各分子遗传技术的优缺点。 方法：对2例无创产前基因检测（non-invasive prenatal tests, NIPT）高风险胎儿的孕妇进行羊膜腔穿刺术，采集羊水标本，运用多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dep...
目的：探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况，为临床诊治和咨询奠定基础。方法：回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者，排除不良育产史的患者，其中少精子症876例、无精子症448例，计1 324例患者纳入研究。患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测。结果：在876例少精子症患者中有78...
2018年5月3日，清华大学生命学院颉伟研究组、医学院那洁研究组与郑州大学第一附属医院生殖医学中心孙莹璞研究组紧密合作，在《自然》期刊发表题为《人类早期胚胎染色质研究揭示基因组激活前后表观遗传转换规律》（Chromatin analysis in human early development reveals epigenetic transition during ZGA）的研究论文，发现了人类...
上海交通大学医学院医学遗传学五年制本科教学课件第二章 染色体和染色体病。
上海交通大学医学院医学遗传学八年制整合课程课件第八章 人类染色体和染色体病。
沈阳发现罕见染色体异常核型为世界首报
沈阳 染色体 核
2015/1/22
近日，沈阳菁华医院生殖中心发现的一例“人类染色体异常核型”经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”，被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，其编号为3941。
抑制“多余”染色体可治唐氏综合征
染色体 唐氏综合征
2013/9/25
染色体数目异常是唐氏综合征等很多遗传疾病的主要原因。一项最新研究发现，一种核糖核酸基因可遏制引发唐氏综合征的“多余”染色体上的基因表达，这将有助于今后开发出防治此类遗传疾病的新技术。
105种人类染色体新核型的细胞遗传学报道
核型 生育异常 产前诊断
2013/7/18
为了探讨异常染色体的遗传效应, 采用细胞培养、G显带及C显带的方法, 根据人类遗传学国际命名体制(ISCN 2009)对染色体核型命名, 对2009年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院检出的新核型进行细胞遗传学及临床分析。在受检者中检出105种人类染色体新核型, 经检索国内外文献未见报道。其中易位86例, 倒位10例, 衍生染色体6例, 重复染色体1例, 等臂染色体1例, 部分重复和...
染色质重塑因子ARID1A的肿瘤抑制作用
染色质重塑复合物 ARID1A 肿瘤抑制因子 细胞增殖
2013/7/19
哺乳动物SWI/SNF复合物是一种ATP依赖的染色质重塑复合物, 在细胞增殖、分化、发育和肿瘤抑制过程中发挥着重要作用。ARID1A是一种SWI/SNF复合物亚基, 此外还是一种ARID家族成员, 具有非序列特异性DNA结合活性。ARID1A发挥着肿瘤抑制作用, 在多种肿瘤如卵巢癌、膀胱癌和胃癌等存在频繁基因突变。ARID1A可通过上调p21和下调E2F-反应基因表达而抑制细胞增殖。ARID1A与...
文章对我国广西仫佬族91个无关男性个体Y-STR、Y-SNP、mtDNA HVS-Ⅰ和mtDNA-SNP等进行检测分型, 探索仫佬族的分子遗传结构。结果显示：Y染色体单倍群O1a1-P203和O2a1*-M95在仫佬族中为高频单倍群, 利用Y-STR构建的N-J树中仫佬族与侗族聚类, 说明在父系遗传上仫佬族与侗族遗传关系较近; mtDNA中F1a、M*、B4a、B5a等4类单倍群高频出现, 体现出...
Y染色体单倍群与西南地区男性生精障碍的相关性
Y染色体单倍群 原发生精障碍 无精子症因子(AZF)
2013/7/20
男性不育中, 原发无精、少精是最为重要的因素之一, 核型异常和无精子症因子(Azoospermia factor, AZF)微缺失能解释部分原发无精、少精的原因, 然而还有许多致病因素尚不清楚。Y染色体作为男性特有的染色体, 与男性生殖系统的正常功能密切相关。文章主要对Y染色体单倍群这一分子遗传背景与男性原发无精、严重少精症之间是否存在相关性进行探讨, 为进一步探索原发无精、严重少精症的遗传学致病...