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利用CRISPR/Cas9技术构建与人甲基丙二酸血症cblC型W203X突变型一致的小鼠模型。方法 通过BLAST比对人和小鼠cblC基因和蛋白序列的保守性，应用CRISPR/Cas9技术进行小鼠受精卵显微注射，获得杂合子F1代小鼠，F1代小鼠通过杂交获得W203X纯合突变型小鼠，并对纯合突变型、同窝杂合型及野生型3种类型小鼠进行血代谢产物丙酰肉碱检测。