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64例HbH病的基因类型与血液学相关参数分析血红蛋白H病毛细管电泳地中海贫血成人孕前健康检查 2020/11/30

了解广州市增城区免费孕前健康检查夫妇中血红蛋白H (HbH)病的发生率，以及不同基因类型患者的临床表型的差异。方法收集2016年2月至2018年9月参加广州市免费孕前健康体检(地贫初筛)的夫妇为研究对象，应用毛细管电泳检测异常血红蛋白，Gap-PCR检测和反向斑点杂交法(RDB)检测常见α、β地中海贫血基因型，必要时基因测序。