搜索结果: 16-30 共查到“国际动态 医学遗传学”相关记录74条 . 查询时间(1.557 秒)
日本研究发现遗传性渐冻症发病原因
日本 遗传性渐冻症
2016/4/8
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病人会完全失去行动能力。目前，渐冻症病因不明，但该病的部分患者有明确遗传因素。日本国内约有1万名渐冻症患者，其...
遗传性渐冻症致病基因发现
遗传性肌萎缩侧索硬化症 渐冻症
2016/4/5
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病人会完全失去行动能力。目前，渐冻症病因不明，但该病的部分患者有明确遗传因素。日本国内约有1万名渐冻症患者，其...
Seeing Cell to Cell Differences for First Time Explains Symptoms of Rare Genetic Disorders,Finds Penn Study
Cell Differences Rare Genetic Disorders
2016/4/13
Every cell in the body has two genomes, one from the mother and one from the father. Until now, researchers have lacked the tools to examine -- in a single cell --the exact readout from each genome to...
美国绘制百万人基因精准医学研究蓝图（图）
美国 绘制百万人基因精准医学研究 蓝图
2015/9/21
为了避免一项雄心勃勃的儿童研究项目近日遇到的挫折，由人类遗传学家、医学研究人员和其他专家组成的小组2015年9月17日向美国国立卫生研究院（NIH）递交了一份蓝图，计划招募100万名美国人进行遗传和健康长期研究。这项持续10年或更长时间的研究将在明年开始招募首批志愿者，该计划或将成为全球最大规模的同类研究项目。
珍妮特·罗利：现代癌症遗传学的奠基人（图）
珍妮特·罗利 现代癌症遗传学 奠基人
2014/10/10
美国芝加哥大学的珍妮特·罗利博士（Janet Rowley, MD）于2013年12月17日逝世。美国国立卫生研究院主任弗朗西斯·柯林博士称她的去世“使我们失去了一位非同一般的科学巨人，她的巨大贡献已造福于整个世界”。他对罗利博士作出如此崇高的评价，并非偶然。
英国确认一种与精神分裂症有关的基因变异
英国 精神分裂症 基因变异
2014/7/28
英国伦敦大学学院近日发布新闻公报称，该校研究人员新近研究发现一种与精神分裂症、双相情感障碍以及酒精依赖症有关的罕见基因变异，有此基因变异的人，患上以上三种精神疾病的风险是常人的2到3倍。相关研究成果发表在最新一期《精神遗传病学》杂志上。
Nat Genet：罕见基因突变可防止患II型糖尿病
Nat Genet 罕见基因 II型糖尿病 基因突变
2014/3/19
新发表的一项研究发现，一种罕见的基因突变可以防止人们患上2型糖尿病，即使是胖人。它把患病风险降低了三分之二，如此显著的效果为制药公司开辟了一个新的前景：开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。这项新研究是以15万人的基因测试结果为基础进行的。据美国媒体报道，新发表的一项研究发现，一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病，可将患病风险降低了三分之二，如此显著的效果为制药公司开辟了一个新的前景：开...
抑制“多余”染色体可治唐氏综合征
染色体 唐氏综合征
2013/9/25
染色体数目异常是唐氏综合征等很多遗传疾病的主要原因。一项最新研究发现，一种核糖核酸基因可遏制引发唐氏综合征的“多余”染色体上的基因表达，这将有助于今后开发出防治此类遗传疾病的新技术。
加拿大治疗老年痴呆症取得新进展：可能形成预防性疫苗
加拿大 老年痴呆症 进展 预防性疫苗
2013/6/14
一项真正由加拿大人研制开发的阿尔茨海默氏症治疗方法正在逐步接近临床应用。加拿大温尼伯的一家生物技术企业Cangene公司，新近获得不列颠哥伦比亚大学和温哥华海岸医院研究所研究人员Neil Cashman博士的技术授权许可。Cashman博士发现了一种通过抗体阻止老年痴呆病发展的治疗方法，且该种抗体有可能发展成为预防性疫苗。Cangene公司将在其研究发现的基础上推进免疫治疗老年痴呆症的方法，将治疗...
科学家开发出新的癌症检验方法
科学家 癌症 检验方法
2012/10/9
据当地媒体报道，一个由巴西和美国科学家组成的科研小组最近开发了一种新的检查癌症患者染色体变化的方法，特别是对于白血病患者而言，这种方法较之传统的细胞遗传学检测技术更加敏感和快速。
美国斯坦福大学Or Gozani副教授来华东师范大学作学术报告
华东师范大学 美国斯坦福大学 学术报告
2012/6/25
2012年6月18日，应华师大生科院生命医学研究所翁杰敏教授邀请，斯坦福大学终身副教授Or Gozani来访华东师范大学闵行校区，并为我校师生做了一场关于“Role of Lysine Methylation in Chromatin and Disease Regulation”的精彩学术报告
近日，德国波鸿大学的一个国际研究团队表示，通过对TFAP2E基因进行特定修改可成功用于判断肠癌化疗效果。其相关研究成果已经发表在2012年版《新英格兰医学》上。据悉约有200人参与了该项研究，研究结果显示通过甲基化TFAP2E可用于确定肿瘤化疗药物“5氟尿嘧啶”的化疗效果。研究人员通过将一种甲基族酶附加到胞嘧啶部分DNA，进而影响该基因的活性。研究人员希望未来医疗人员可利用这种新型后生生物标志物来...
科学家发现新的RA遗传易感基因
科学家发现新的RA遗传易感基因
2012/2/1
类风湿性关节炎(Rheumatoid arthritis, RA)是一种慢性自身免疫性疾病,以全身多关节炎为表现。基因研究已经证实了16个与自身抗体阳性的RA发病有关的遗传位点。这些遗传位点包括了MHC区域以及PTPN22错义等位基因等。大多数与RA发病有关的遗传位点内含有多种基因，但到目前为止，人们仍不清楚哪些是致病基因。有一点可以肯定的是，绝大多数遗传位点内含有至少一种与免疫调节有关的候选基因...
加拿大科研人员在新一期《自然—通信》（Nature Communications）杂志上报告说，由于气候变暖导致北极海冰面积逐渐缩减，生活在加拿大哈得孙湾的北极熊生育率正在下降。
德国发现儿童白血病遗传性基因变异
德国 儿童白血病遗传性基因 变异
2010/8/25
德国弗赖堡大学医院17日发表公报说，该院研究人员发现了导致幼年型粒—单核细胞白血病的可遗传性基因变异。这一成果有助于对各种白血病成因及疗法的研究。幼年型粒—单核细胞白血病是一种罕见的恶性血癌，多发于幼儿。该院儿童与青少年医学中心的研究人员首先发现，在15％患儿的血液中，一种名为CBL的基因出现变异；他们随后又发现，所有患儿家长体内都有CBL突变，其中50％出现在家长的精子或卵子细胞中，另外50％出...