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《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》解读
产前诊断 产前筛查 母婴保健
2024/1/15
根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法,开展产前筛查和产前诊断的医疗机构和人员,须经卫生健康行政部门许可,并取得相应母婴保健专项技术服务资质。为贯彻落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》,全面加强产前筛查、产前诊断质量管理和母婴保健专项技术事中事后监督管理,推进出生缺陷综合防治,提升优生优育服务水平,我委组织全国产前诊断专家组制定了产前筛查和产前诊断质量控制指标。
3例胎儿染色体非整倍体无创产前筛查假阴性病例分析
无创产前筛查 假阴性 胎儿游离DNA 胎盘嵌合
2021/3/30
对3例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)诊断为假阴性的病例进行分析，分析假阴性发生原因，总结NIPS在临床应用中的局限性。方法?对3例经染色体核型分析确诊为NIPS假阴性的样本行实验室质量控制；备份血浆、文库和白细胞样本采用飞行时间质谱检测进行混样排查；备份血浆分别使用Complete Genomics技术与Ion Torrent半导体测序平...