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区域产前诊断服务能力提升系列活动疑难病例交流会（第八期）顺利举办（图）
疑难病例 遗传 华西第二医院
2024/3/11
2023年12月26日18:00，四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）、四川省预防医学会优生优育与产前诊断专业委员会通过网络云上交流的形式举办了今年最后一次区域产前诊断服务能力提升系列活动：第八期疑难病例交流会。
《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》解读
产前诊断 产前筛查 母婴保健
2024/1/15
根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法,开展产前筛查和产前诊断的医疗机构和人员,须经卫生健康行政部门许可,并取得相应母婴保健专项技术服务资质。为贯彻落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》,全面加强产前筛查、产前诊断质量管理和母婴保健专项技术事中事后监督管理,推进出生缺陷综合防治,提升优生优育服务水平,我委组织全国产前诊断专家组制定了产前筛查和产前诊断质量控制指标。
2023年8月10日，四川省预防医学会产前诊断与优生优育专业委员会第一届委员选举成立大会在成都举行。
6个假肥大型肌营养不良家系的产前诊断
产前诊断 多重连接依赖探针扩增技术 DMD 基因
2020/12/15
对6个假肥大型肌营养不良家系进行基因型分析，并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险。方法联合多重连接依赖性探针扩增（MLPA）检测和单体型连锁分析分别对6个家系行杜氏进行性肌营养不良（DMD）的DMD基因诊断。所有产前诊断标本均通过STR位点检测排除母血污染。