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中国科学院研究发现冠心病非脂质通路分子亚型致病新基因（图）
冠心病 非脂质通路分子 基因遗传
2023/7/16
冠心病是危害人类健康的常见心血管疾病。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得剖析冠心病遗传基础成为可能。
冠心病是严重危害人类健康的常见心血管疾病，也是导致全球人类死亡的主要原因之一。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得深入解析冠心病遗传基础成为可能。
2023年4月23日，十四五国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项任务（2022YFC2703400）“显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究”启动会在成都顺利召开，来自全国产前诊断领域的17家医疗机构80多位专家、学者通过线上和线下的方式参与此次启动会。
2023年2月18日，医学遗传科/产前诊断中心刘珊玲主任、胡婷副主任带领团队在杭州参加了国家重点研发计划项目“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”项目中期进展讨论会。
浙江大学生命科学研究院何向伟实验室与北京大学定量生物学中心Lucas Carey实验室合作在《美国科学院院刊》（PNAS） 2021年10月22日在线发表研究论文“A rapidly reversible mutation generates subclonal genetic diversity and unstable drug resistance ”。
近日，附属第二医院廖卫平教授团队发现新的人类致病基因—UNC13B。该原创性研究 “UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome”在神经科学顶级期刊Brain发表。该研究通过对中国446例部分性癫痫患者进行三人组全外显子测序，发现8个家系携带UNC13B基因突变，功能学研究进一步证实UNC13B是部分...
2020年12月15-16日，中国科学院精准基因组医学重点实验室举办第四届基因组医学前沿与健康普惠论坛暨重点实验室年会。来自北京大学、苏州大学、中国医学科学院肿瘤医院、中国科学院昆明动物研究所的一线科研人员、重点实验室学术委员会委员、所领导班子及重点实验室全体研究组长、科研人员和研究生共200余人参加了会议。四位特邀报告人刘芝华、宿兵、白凡、秦樾分别从食管癌分子分型与治疗、人类大脑进化、单细胞组学...
2020年7月20日，吉林大学中日联谊医院手外科崔树森、李春雨教授团队，与香港大学、哈佛大学合作，在《Nature Communications》上发表了题为“Mutations in COMP cause familial carpal tunnel syndrome（COMP基因突变导致家族性腕管综合征）”的学术文章。文章报道了COMP基因突变可以导致家族性腕管综合征的发生，这是世界上首次发现...
华中科技大学生命学院张贤钦教授团队发现儿童癫痫新的致病基因
华中科技大学生命学院 张贤钦 儿童癫痫 致病基因 遗传学 神经系统
2020/4/24
近日，遗传学领域权威刊物Human Genetics发表了生命学院张贤钦教授团队在儿童癫痫遗传基础和机制方面的最新研究成果Deficiency of SCAMP5 leads to pediatric epilepsy and dysregulation of neurotransmitter release in the brain。
首届生殖基因组学大会暨国际生殖遗传学会成立大会在京举行（图）
生殖基因组学大会 国际生殖遗传学会 京
2019/10/30
金秋十月，丹桂飘香。10月26日，首届生殖基因组学大会暨国际生殖遗传学会（International Society of Reproductive Genetics，ISRG）成立大会在北京举行。首届生殖基因组学大会暨国际生殖遗传学会成立大会在京举行。北京大学校长郝平，国家卫生健康委党组成员、国家中医药管理局党组书记、副局长余艳红，中国工程院三局局长易建、三局医药卫生学部办公室主任张文韬，国家自...
腺苷酸环化酶5 (adenylate cyclase 5，ADCY5)是膜结合型腺苷酸环化酶家族的成员之一，它把三磷酸腺苷转化为第二信使环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate，cAMP)和焦磷酸盐。cAMP本身是糖代谢和脂代谢的关键调节因子。一些ADCY5基因遗传变异与糖代谢相关指标、2型糖尿病和妊娠期糖尿病相关。功能研究显示ADCY5可能通过在人类胰岛中葡萄糖偶...
科学家发现孤独症可能有5%源自基因隐性突变（图）
科学家 孤独症 基因 隐性突变
2019/8/8
孤独症（Autism spectrum disorder,ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症，发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组中常见变异和罕见的新生突变（de novo variants）与ASD有关，而隐性突变在孤独症中的作用并...
2019年6月29日至30日，第六届金陵国际统计遗传学与基因组学高峰论坛在我校至诚楼三楼报告厅举行。校长沈洪兵、公共卫生学院负责人以及来自国内外近40所高校的250余名师生参加本次论坛。哈佛大学公共卫生学院林希虹教授和南京医科大学公共卫生学院陈峰教授共同担任大会主席。论坛开幕式由陈峰教授主持。沈洪兵校长致欢迎辞。他向远道而来的海内外专家表示欢迎，希望本次高峰论坛能够激励专家学者在多组学数据分析领域...
2019年6月29日至30日，第六届金陵国际统计遗传学与基因组学高峰论坛在我校至诚楼三楼报告厅举行。校长沈洪兵、公共卫生学院负责人以及来自国内外近40所高校的250余名师生参加本次论坛。哈佛大学公共卫生学院林希虹教授和南京医科大学公共卫生学院陈峰教授共同担任大会主席。论坛开幕式由陈峰教授主持。沈洪兵校长致欢迎辞。他向远道而来的海内外专家表示欢迎，希望本次高峰论坛能够激励专家学者在多组学数据分析领域...
