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中国科学院研究发现冠心病非脂质通路分子亚型致病新基因（图）
冠心病 非脂质通路分子 基因遗传
2023/7/16
冠心病是危害人类健康的常见心血管疾病。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得剖析冠心病遗传基础成为可能。
冠心病是严重危害人类健康的常见心血管疾病，也是导致全球人类死亡的主要原因之一。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得深入解析冠心病遗传基础成为可能。
近日，附属第二医院廖卫平教授团队发现新的人类致病基因—UNC13B。该原创性研究 “UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome”在神经科学顶级期刊Brain发表。该研究通过对中国446例部分性癫痫患者进行三人组全外显子测序，发现8个家系携带UNC13B基因突变，功能学研究进一步证实UNC13B是部分...
2020年7月20日，吉林大学中日联谊医院手外科崔树森、李春雨教授团队，与香港大学、哈佛大学合作，在《Nature Communications》上发表了题为“Mutations in COMP cause familial carpal tunnel syndrome（COMP基因突变导致家族性腕管综合征）”的学术文章。文章报道了COMP基因突变可以导致家族性腕管综合征的发生，这是世界上首次发现...
华中科技大学生命学院张贤钦教授团队发现儿童癫痫新的致病基因
华中科技大学生命学院 张贤钦 儿童癫痫 致病基因 遗传学 神经系统
2020/4/24
近日，遗传学领域权威刊物Human Genetics发表了生命学院张贤钦教授团队在儿童癫痫遗传基础和机制方面的最新研究成果Deficiency of SCAMP5 leads to pediatric epilepsy and dysregulation of neurotransmitter release in the brain。
近日，基础医学院医学遗传学教研室徐湘民和熊符领衔的研究团队，在《Brain》杂志上发表了题为“Mutations in C1orf194, encoding a calcium regulator, cause dominant Charcot-Marie-Tooth disease”的研究论文，论文链接为：https://academic.oup.com/brain/advance-articl...
近日，基础医学院遗传学教研室徐湘民教授课题组在单基因遗传病无创性产前诊断技术研究中取得进展，研究成果以“A cfDNA Barcode-Enabled Single-Molecule Test for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Monogenic Disorders: Application to β-Thalassemia”为题发表在《Advanced ...
近日，中国科学技术大学生命科学与医学部教授薛天研究组、中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙研究组合作，结合视觉神经生物医学与创新基因编辑技术，首次通过同源重组修复方法（Homology directed repair, HDR）在小鼠视网膜非分裂感光细胞中实现精准基因修复，使视网膜色素变性小鼠重获部分视觉功能。
2019年3月28日，附属妇产科医院张锋教授课题组以“TTC21A基因缺陷导致弱畸精子症”为题，在《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics）在线发表了一项研究成果论文。该研究发现了导致人类弱畸精子症的新致病基因TTC21A，这将为更多的不孕不育家庭带来福音。据悉，这是由张锋教授、安徽医科大学曹云霞教授以及法国格勒诺布尔大学Pierre F...
近日，浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授课题组在国际著名期刊《核酸研究》在线发表最新研究成果，首次构建携带线粒体基因组15927位置上转运核糖核酸（tRNA）基因突变的人脐静脉内皮细胞（Human Umbilical Vein Endothelial Cells，HUVEC）转线粒体细胞系，检测了该突变对冠心病相关组织 — 内皮细胞功能的影响，揭示了线粒体tRNA改变导致冠心病的致病机理，并为线粒体基...
首都医科大学附属北京天坛医院王拥军教授团队《JAMA Neurology》揭示ABCB1基因多态性影响氯吡格雷疗效（图）
首都医科大学附属北京天坛医院 王拥军 教授 ABCB1基因 多态性 氯吡格雷疗效
2019/3/14
2019年2月11日，附属北京天坛医院王拥军教授团队在《JAMA Neurology》（5年IF: 10.421）发表题为"Association Between ABCB1 Polymorphisms and Outcomes of Clopidogrel Treatment in Patients With Minor Stroke or Transient Ischemic Attack S...
近日，中国科学院北京基因组研究所吕雪梅研究组和台湾大学临床医学研究所王弘毅研究组联合在Molecular Biology and Evolution发表题为Genetic load and potential mutational meltdown in cancer cell populations的研究论文，该研究揭示，肿瘤生长中会积累大量对肿瘤细胞有害的突变，而肿瘤群体大小、有害突变速率（m...
中国科学院广州生物医药与健康研究院陈捷凯课题组与南方科技大学Andrew P. Hutchins课题组合作，以小鼠胚胎干细胞为模型，揭示了基因组中转座元件的关键表观遗传调控机制，相关成果以Transposable elements are regulated by context-specific patterns of chromatin marks in mouse embryonic ste...
复旦大学生命科学学院王久存、附属华山医院邹和建联合课题组合作研究——揭示汉族人群强直性脊柱炎关联基因（图）
复旦大学生命科学学院 王久存 附属华山医院 邹和建 汉族人群 强直性脊柱炎 关联基因
2019/1/5
近日，我校生命科学学院教授王久存和附属华山医院教授邹和建联合课题组合作发现汉族人群中强直性脊柱炎的新易感位点，为进一步探讨强直性脊柱炎的发病机制提供新的理论基础。12月14日，相关研究成果以《汉族人群强直性脊柱炎非MHC区域关联基因研究》（“Genetic Association of non-MHC region with Ankylosing Spondylitis in a Chinese ...
