搜索结果: 91-105 共查到“医学遗传学”相关记录2234条 . 查询时间(0.701 秒)
上海市胚胎源性疾病重点实验室
胚胎源性遗传 表观遗传机制
2019/8/29
上海市胚胎源性疾病重点实验室依托单位为上海交通大学医学院及中国福利会国际和平妇幼保健院，实验室主任为黄荷凤院士。实验室旨在深入探索配子/胚胎源性疾病发病机制，将基础研究和临床应用相结合，实现创新性研究成果直接进行临床转化。将面向国家“提高出生人口素质和有效防治重大疾病”的重大战略需求，开展三个方向的研究，包括疾病发生的配子/胚胎起源性研究、疾病发生的胎儿起源性研究和胚胎源性疾病的遗传基础及防控研究...
大连医科大学承办第五届中国果蝇生物学大会（图）
大连医科大学 第五届 中国 果蝇生物学
2019/8/26
近日，第五届中国果蝇生物学大会在学校图书馆学术报告厅成功举办。本次会议由我校和中国遗传学会共同主办，我校基础医学院和辽宁省医学会医学遗传学分会承办。中国科学院院士郭爱克、中南大学校长张灼华教授以及来自北京大学、清华大学、浙江大学、复旦大学、南京大学、东南大学、同济大学、中国科学院等51所高校、科研院所的320余位专家学者出席。副校长赵杰、基础医学院副院长马坚妹出席会议。大会开幕式由我校秘晓林教授主...
东南大学生命科学与技术学院博士生导师刘向东教授（图）
刘向东 东南大学生命科学与技术学院 博士生导师 教授 肝病的病因学 心肌病致病基因 遗传疾病
2022/5/24
刘向东，东南大学生命科学与技术学院，博士生导师，教授。研究方向：(1)自身免疫性肝病的病因学研究；原发性胆汁性胆管炎（Primary Biliary Cholangitis，PBC）是一种以肝内小胆管进行性损伤和炎症细胞浸润为主要特点的自身免疫性疾病。PBC多发于45岁以上的中老年人，以女性患者为主，具有很强的遗传易感性。本课题组以中国汉族人群PBC患者为对象（对列研究和家系分析），采用外显子组测...
科学家发现孤独症可能有5%源自基因隐性突变（图）
科学家 孤独症 基因 隐性突变
2019/8/8
孤独症（Autism spectrum disorder,ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症，发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组中常见变异和罕见的新生突变（de novo variants）与ASD有关，而隐性突变在孤独症中的作用并...
染色体的完整性和遗传信息的精准传递对于细胞以及个体而言至关重要，而放射损伤所导致的DNA双链断裂会直接导致染色体的断裂、丢失和重排，如不能及时修复则会导致细胞的死亡或者癌变。MRN（MRE11/RAD50/NBS1）复合体在放射损伤修复通路中扮演着重要的角色，该复合体作为DNA损伤的“感应器”最先识别DNA双链断裂的位点：一方面，MRN可以引起ATM磷酸化级联反应，激活细胞周期检验点；另一方面，M...
刘世国，医学遗传学博士，硕士研究生导师，青岛市创新领军人才，青岛市专业技术拔尖人才，青岛大学特聘教授。在临床产前诊断领域，从事优生遗传优育咨询以及习惯性流产的诊治工作。擅长对染色体异常疾病的产前诊断，单基因遗传病的基因诊断及产前诊断，为减少出生缺陷，实现优生优育起积极作用。
2019年7月26日，基础医学院举办了第四十九期创新论坛，邀请到美国辛辛那提儿童医院赵春涛博士作了题为“Oligodendrocyte Development, CNS Myelination and Brain Disorders”的主题报告，生理与病理生理学系于晓教授主持本次报告。基础医学院生理与病理生理学系、生物化学与分子生物学系、药理学系、医学免疫学系、细胞与神经生物学系的众多师生聆听了报...
肺癌是最常见的癌症类型，发病机制复杂，具有高度异质性，遗传因素在肺癌发生和发展中发挥重要作用，但其具体遗传机制尚不清楚。增强子元件是一类特定的DNA序列，其序列富含转录因子结合位点，并具有特异性的表观遗传修饰标记，通过形成染色质环高级结构与靶基因启动子相互作用，实现对靶基因的远程调控，是基因组中调控基因表达的关键元件。增强子遗传变异可增加个体对特定复杂性疾病的易感性，是多种人类疾病的重要遗传基础。...
近日，郑州大学第一附属医院孙莹璞/徐家伟课题组、清华大学生命科学院颉伟课题组合作研究揭示了人类早期胚胎发育组蛋白修饰重编程规律，发现人类早期胚胎发育染色质独特的亲本到合子表观基因组的转换模式，提出“Epigenome rebooting（表观基因组重启）”模型。研究成果以题为《Resetting histone modifications during human parental-to-zygo...
2019年6月29日至30日，第六届金陵国际统计遗传学与基因组学高峰论坛在我校至诚楼三楼报告厅举行。校长沈洪兵、公共卫生学院负责人以及来自国内外近40所高校的250余名师生参加本次论坛。哈佛大学公共卫生学院林希虹教授和南京医科大学公共卫生学院陈峰教授共同担任大会主席。论坛开幕式由陈峰教授主持。沈洪兵校长致欢迎辞。他向远道而来的海内外专家表示欢迎，希望本次高峰论坛能够激励专家学者在多组学数据分析领域...
2019年6月29日至30日，第六届金陵国际统计遗传学与基因组学高峰论坛在我校至诚楼三楼报告厅举行。校长沈洪兵、公共卫生学院负责人以及来自国内外近40所高校的250余名师生参加本次论坛。哈佛大学公共卫生学院林希虹教授和南京医科大学公共卫生学院陈峰教授共同担任大会主席。论坛开幕式由陈峰教授主持。沈洪兵校长致欢迎辞。他向远道而来的海内外专家表示欢迎，希望本次高峰论坛能够激励专家学者在多组学数据分析领域...
遗传重配制备B型流感病毒Vero细胞适应毒株
Vero细胞 B型流感病毒 遗传重配
2020/3/10
本研究旨在研究B型流感病毒Vero细胞适应株作为母本，遗传重配制备B型流感病毒Vero细胞适应株。选择WHO推荐2017—2018年疫苗株B/massa chusetts/2/2012(简称BX-51B)与实验室原有母本株B/Malaysia/2506/2004Va(简称Bv)共同感染鸡胚和Vero细胞，用抗Bv血清筛选重配病毒，空斑纯化筛选出含有流行株表面抗原的Vero细胞适应株。
近日，基础医学院医学遗传学教研室徐湘民和熊符领衔的研究团队，在《Brain》杂志上发表了题为“Mutations in C1orf194, encoding a calcium regulator, cause dominant Charcot-Marie-Tooth disease”的研究论文，论文链接为：https://academic.oup.com/brain/advance-articl...
2019年5月25日至27日，我校联合《自然遗传》杂志、《自然通讯》杂志、新加坡基因研究所、南京江北新区等单位在南京共同举办2019基因组学和精准医学国际研讨会。本次研讨会从高危人群精准预防、单细胞多组学测序、液体活检、靶向治疗、免疫治疗、人工智能等多方面进行了专题研讨，很好地展示了基因组学研究领域的前沿动态、最新进展。会议集思广益、博采众长、共话合作，以多学科协同发展推进基因组学研究的新进展，为...